Οι λίθοι κυστίνης αποτελούν 1-2% του συνόλου των λίθων σε ενήλικες και το 6-8% σε παιδιά.
Εμφανίζονται σε ασθενείς με κληρονομικές διαταραχές της μεταφοράς των αμινοξέων στο νεφρό και στο λεπτό έντερο, με αποτέλεσμα την αυξημένη αποβολή λυσίνης, ορνιθίνης, κυστίνης και αργινίνης, εξαιτίας της ελαττωμένης τιμής επαναρρόφησης στο νεφρώνα. Η ελαττωμένη διαλυτότητα της κυστίνης μπορεί να οδηγήσει στον σχηματισμό λίθων.
Λιθίαση κυστίνης
Η κυστινουρία είναι μια διαταραχή που κληρονομείται με το αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο. Οι λίθοι κυστίνης μπορεί να αυξηθούν πολύ σε μέγεθος και συχνά υποτροπιάζουν.
Αντιμετωπίζονται δύσκολα με εξωσωματική λιθοτριψία, καθιστώντας την προληπτική αντιμετώπιση τους αναγκαία.
Η νεφρική λειτουργία επηρεάζεται σε ασθενείς με κυστινουρία και συχνά είναι μειωμένη από νεαρή ηλικία, ενώ η παθολογία των νεφρώνων δείχνει διάθεση για ίνωση και απόφραξη των αθροιστικών σωληναρίων.
Η διάγνωση της κυστινουρίας γίνεται από το οικογενειακό ιστορικό, την ανάλυση των λίθων ή με την μέτρηση της συγκέντρωσης κυστίνης στα ούρα.
Τα μορφολογικά χαρακτηριστικά των λίθων είναι:
- Μέγεθος: συνήθως μέχρι 50 mm.
- Σχήμα: πολυεδρικό, δισκοειδές, ή ακανόνιστο, ημικοραλλιοειδείς ή κοραλλιοειδείς.
- Επιφάνεια: λεία ή μικροηβώδης, κιτρινωπού ή καφέ χρώματος. Έχουν κηρώδη εμφάνιση είναι πολλαπλοί και εντοπίζονται αμφοτερόπλευρα.
- Διατομή: συγκεντρικές στιβάδες με εμφανή ακτινωτή κρυστάλλωση γύρω από κεντρικό πυρήνα η άτακτη κρυστάλλωση χωρίς σαφώς διακρινόμενο πυρήνα. Συμπαγής δομή.
- Σκληρότητα: πολύ σκληροί λίθοι.
Εάν πάσχετε από λιθίαση κυστίνης, έχετε υψηλό κίνδυνο υποτροπής. Χρειάζεστε να λαμβάνετε αρκετές ποσότητες υγρών, ώστε να παράγετε τουλάχιστον 3 λίτρα ούρων ημερησίως. Τρώγοντας λιγότερο αλάτι θα μειώσετε τα επίπεδα κυστίνης στα ούρα σας. Θα πρέπει να λάβετε αγωγή ώστε να αυξήσετε το pH των ούρων σας στο 7,5 ή και περισσότερο. Περαιτέρω, μπορείτε να λάβετε αγωγή για να ελαττώσετε τα επίπεδα της κυστίνης.
Λιθίαση κυστίνης
H κυστινουρία είναι μια διαταραχή της μεταφοράς αμινοξέων στα νεφρικά σωληνάρια η οποία χαρακτηρίζεται από τον επαναλαμβανόμενο σχηματισμό λίθων κυστίνης στους νεφρούς. Η κυστινουρία εμφανίζεται σε ασθενείς οποιασδήποτε ηλικίας, αλλά κολικός νεφρού, λόγω λίθων κυστίνης εκδηλώνεται συνήθως στις 2 πρώτες δεκαετίες της ζωής και με μέση ηλικία εμφάνισης τα 15 έτη. Οι άρρενες ασθενείς τείνουν να παρουσιάζουν πιο επιθετική νόσο με εμφάνιση νεφρολιθίασης πριν από την ηλικία των 3 ετών. Ο κίνδυνος σχηματισμού λίθων στους ασθενείς κατά την διάρκεια της ζωής τους είναι πάνω από 50%. Η ουρολιθίαση είναι αμφοτερόπλευρη σε περισσότερο από το 75% των περιπτώσεων και το ποσοστό υποτροπής είναι πάνω από 60%, με υψηλότερο ποσοστό σε άνδρες ασθενείς.
