Ο καρκίνος του προστάτη (Prostate Cancer, PCa) αποτελεί στις μέρες μας ένα από τα κυρίαρχα ιατρικά προβλήματα που αντιμετωπίζει ο ανδρικός πληθυσμός. Αποτελεί το δεύτερο πιο συχνά διαγνωσμένο καρκίνο και την έκτη αιτία θανάτου από καρκίνο στους άντρες.
Τι γνωρίζουμε σήμερα για τον καρκίνο του προστάτη;
- Συχνότερος σε ηλικιωμένους άνδρες και σχετικά σπάνιος σε ηλικία < 40 ετών
- Οι πιθανότητες καρκίνου του προστάτη αυξάνονται με την ηλικία. Το 30% των ανδρών θα προσβληθούν στην ηλικία των 50 ετών και 80% στα 80 χρόνια.
- Μέση ηλικία διάγνωσης: 66 έτη
- Ο καρκίνος του προστάτη σε πρώιμα στάδια δεν εμφανίζει κανένα σύμπτωμα.
- Είναι αργός στην εξέλιξη και σε αρχικά στάδια θεραπεύεται.
- 5ετής επιβίωση: 98,9%
- Άνδρες που έχουν πρώτου βαθμού συγγενή εξ αίματος (πατέρα, θείο ή αδελφό) με καρκίνο του προστάτη έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες να εμφανίσουν τη νόσο.
Ποια είναι τα αίτια του καρκίνου του προστάτη;
Τα αίτια ανάπτυξης του προστατικού καρκίνου δεν είναι ακόμη πλήρως γνωστά. Οι κυριότεροι προδιαθεσικοί παράγοντες είναι:
- η ηλικία
- η εθνικότητα
- το θετικό οικογενειακό ιστορικό της νόσου
Τα ποσοστά επίπτωσης και θνησιμότητας συνδέονται στενά με την αύξηση της ηλικίας, με τη μέση ηλικία διάγνωσης να είναι τα 66 έτη. Διαφέρουν επίσης ευρέως μεταξύ περιοχών και πληθυσμών, με υψηλότερα ποσοστά μεταξύ των ανδρών αφρικανικής καταγωγής και χαμηλότερα ποσοστά μεταξύ εκείνων ασιατικής καταγωγής.
Επιδημιολογικές μελέτες έχουν επίσης αποκαλύψει ότι οι συγγενείς πρώτου βαθμού ενός ασθενούς με PCa έχουν διπλάσιο έως τριπλάσιο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό και ο κίνδυνος αυξάνεται περαιτέρω με τον αριθμό των προσβεβλημένων συγγενών.
Μια μεγάλη ποικιλία ενδογενών και εξωγενών παραγόντων έχει συζητηθεί σχετικά με τον κίνδυνο ανάπτυξης PCa. Όπως ήδη έχει αναφερθεί, πιθανότατα εμπλέκεται ένας φυλετικός παράγοντας. Οι Ασιάτες όμως μετανάστες πρώτης γενιάς στις ΗΠΑ έχουν περίπου τον μισό κίνδυνο PCa σε σύγκριση με τους συμπατριώτες τους που γεννήθηκαν στις ΗΠΑ με ασιατική καταγωγή. Αυτό υποδηλώνει πιθανή συσχέτιση με περιβαλλοντικούς ή/και διατροφικούς παράγοντες. Σε μικρότερο βαθμό, και όχι σταθερά, η διατροφή και άλλοι παράγοντες του τρόπου ζωής, όπως το κάπνισμα και η καθιστική ζωή, έχουν επισημανθεί ως παράγοντες που συμβάλλουν σε αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης PCa. Είναι κοινά αποδεκτό ότι ορισμένοι από τους προαναφερθέντες παράγοντες κινδύνου, όπως η πρώιμη έναρξη της νόσου και το βαρύ οικογενειακό ιστορικό, αποτελούν ισχυρούς δείκτες γενετικής προδιάθεσης στην ανάπτυξη PCa.
Υπάρχει κληρονομικότητα στον καρκίνο του προστάτη;
Ο καρκίνος του προστάτη αποτελεί μια κακοήθεια με σημαντική κληρονομική προδιάθεση. Τα επιδημιολογικά στοιχεία δείχνουν ότι περίπου το 10-20% των περιπτώσεων έχουν κληρονομικό ή οικογενή χαρακτήρα.
Ο επίσημος ορισμός του κληρονομικού PCa (hereditary prostate cancer, HPCa) χρησιμοποιείται για να περιγράψει οικογένειες με ισχυρό ιστορικό της νόσου. Συγκεκριμένα, οικογένειες που πληρούν τα κριτήρια Johns Hopkins:
- τρεις ή περισσότερους συγγενείς πρώτου βαθμού που έχουν διαγνωστεί με PCa
- τρεις διαδοχικές γενιές με τη νόσο
- τουλάχιστον δύο συγγενείς που έχουν διαγνωστεί πριν από την ηλικία των 55 ετών
Οικογενής (familial prostate cancer) είναι ο καρκίνος που εμφανίζεται σε μέλη μιας οικογένειας (λόγω κοινών γονιδίων / περιβάλλοντος), ενώ κληρονομικός είναι αυτός που προκαλείται από συγκεκριμένη κληρονομούμενη μετάλλαξη σε γονίδιο.
Οικογενής καρκίνος του προστάτη
- 2 συγγενείς πρώτου βαθμού που έχουν διαγνωστεί με PCa σε οποιαδήποτε ηλικία
- 1 συγγενής πρώτου βαθμού και ≥ 2 συγγενείς δεύτερου βαθμού που έχουν διαγνωστεί σε οποιαδήποτε ηλικία.
Ο οικογενής καρκίνος του προστάτη εμφανίζεται με μεγάλη συχνότητα στην ίδια οικογένεια. Παρότι φαίνεται να υπάρχει κληρονομική προδιάθεση, δεν εμφανίζει συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις. Κλινικά δεν παρουσιάζει τα ίδια χαρακτηριστικά επιθετικότητας και ηλικιακής εμφάνισης με τον κληρονομικό καρκίνο προστάτη.
Κληρονομικός καρκίνος του προστάτη
- ≥ 3 περιπτώσεις στην ίδια οικογένεια
- PCa σε τρεις διαδοχικές γενιές
- ≥ 2 περιπτώσεις στην ίδια οικογένεια που διαγνώστηκαν < 55 ετών
Ο κληρονομικός καρκίνος του προστάτη παρουσιάζεται με επιβεβαιωμένη εργαστηριακή διάγνωση γονιδιακών μεταλλάξεων. Είναι ιδιαίτερα επιθετικός, εμφανίζεται σε μικρή ηλικία και σχετίζεται και με άλλους καρκίνους όπως ο καρκίνος του μαστού, των ωοθηκών, του παγκρέατος, του παχέος εντέρου και του ενδομητρίου.
Ο καρκίνος του προστάτη είναι μια νόσος με σημαντική ετερογένεια. Θα μπορούσαμε να πούμε πως αποτελεί μια πάθηση με δύο πρόσωπα:
- μια θεωρητικά ”αθώα” μορφή, η οποία δεν θα επηρεάσει την επιβίωση ούτε την ποιότητα ζωής του ασθενούς
- μια πιο ”επιθετική” μορφήπου σύντομα θα γίνει επώδυνη και θανατηφόρα.
Ένας άνδρας χωρίς οικογενειακό ιστορικό μπορεί να αντιμετωπίσει 12-13% πιθανότητες να αναπτύξει τη νόσο στη ζωή του, ενώ όσοι έχουν πολλούς πάσχοντες συγγενείς ή μεταλλάξεις BRCA2 μπορεί να αντιμετωπίσουν πολλαπλάσια πιθανότητα.
Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι σε ένα ποσοστό 12-17% ασθενών με PCa ανευρίσκονται μεταλλάξεις σε γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου. Δηλαδή 1 περίπου στους 8 ασθενείς με PCa μπορεί να έχει μία τέτοια μετάλλαξη. Αυτές οι μεταλλάξεις ανάλογα με το γονίδιο στο οποίο βρίσκονται, αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου προστάτη αλλά και άλλων καρκίνων. Μερικά από τα γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου προστάτη είναι τα BRCA2, BRCA1, ATM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, και HOXB13.
Η γνώση των πληροφοριών σχετικά με τη γενετική προδιάθεση του προστατικού καρκίνου δίνει τη δυνατότητα στους άνδρες να αναλάβουν δράση, κάνοντας προληπτικό έλεγχο νωρίτερα και αναζητώντας γενετική συμβουλευτική.
Στόχος μας είναι από τη μια πλευρά να διαγνώσουμε νωρίς εκείνες τις μορφές της νόσου που τελικά θα είναι απειλητικές για την ζωή του ασθενούς και να τις θεραπεύσουμε, και από την άλλη να αποφύγουμε την υπερδιάγνωση και υπερθεραπεία του προστατικού καρκίνου.
Το μυστικό της πρόληψης του καρκίνου του προστάτη κρύβεται στα γονίδια μας. Το γενετικό προφίλ ενός άνδρα μπορεί να αποκαλύψει τον κίνδυνο για ανάπτυξη καρκίνου και να οδηγήσει σε μια εξατομικευμένη στρατηγική πρόληψης.
Τι είναι ο γενετικός έλεγχος για τον καρκίνο του προστάτη;
Ο γενετικός έλεγχος για τον καρκίνο του προστάτη εντοπίζει κληρονομικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο επιθετικής νόσου, επιτρέποντας στρατηγικές εξατομικευμένης πρόληψης και στοχευμένης θεραπείας. Είναι μια εξέταση αίματος ή ιστού που αναζητά κληρονομούμενες μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.
Στην εποχή της εξατομικευμένης ιατρικής, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να προσφέρει πολύτιμες πληροφορίες για την πρόληψη, τη διάγνωση και τη θεραπεία του καρκίνου. Δεν αφορά όλους τους ασθενείς, αλλά σε επιλεγμένες περιπτώσεις μπορεί να καθορίσει τις θεραπευτικές επιλογές.
Το 58% του συνολικού κινδύνου για εμφάνιση καρκίνου του προστάτη οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες. Αυτοί χωρίζονται σε:
- Σπάνιες γονιδιακές μεταλλάξεις που μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά και αφορούν περίπου το 7% των περιπτώσεων
- Συνηθισμένες γενετικές παραλλαγές που δεν είναι παθολογικές από μόνες τους αλλά, όταν συσσωρεύονται, αυξάνουν τον συνολικό κίνδυνο
Ο γενετικός έλεγχος δεν αποτελεί εξέταση ρουτίνας για όλους τους άνδρες. Με βάση τις Αμερικανικές Κατευθυντήριες Οδηγίες συστήνεται γενετική συμβουλευτική και γονιδιακός έλεγχος σε όλους τους ασθενείς με μεταστατικό, τοπικά προχωρημένο και επιθετικό καρκίνο προστάτη. Επίσης συστήνεται ο έλεγχος και σε όλους τους υπόλοιπους ασθενείς με καρκίνο προστάτη με θετικό οικογενειακό ιστορικό (με συγγενείς που έχουν νοσήσει από καρκίνο προστάτη ή άλλους καρκίνους).
Πότε πρέπει ένας άνδρας να κάνει γενετικό έλεγχο για τον καρκίνο του προστάτη;
Ενώ η ηλικία και η εθνικότητα είναι σημαντικοί παράγοντες κινδύνου, έρευνες δείχνουν ότι το οικογενειακό ιστορικό και οι κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις είναι από τους ισχυρότερους προγνωστικούς παράγοντες για το αν ένας άνδρας θα αναπτύξει PCa και πόσο επιθετικός μπορεί να είναι αυτός.
Η γενετική συμβουλευτική έχει αναδειχθεί ως ένα σημαντικό πεδίο για τους άνδρες που έχουν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του προστάτη. Σύμφωνα με τους ειδικούς, μπορεί να βοηθήσει στη λήψη αποφάσεων για στρατηγικές εξατομικευμένης πρόληψης και στοχευμένης θεραπείας.
Ο γενετικός έλεγχος για τον καρκίνο του προστάτη δεν προτείνεται για όλους τους άνδρες. Στοχεύει σε εκείνους με υψηλότερο κίνδυνο κληρονομικής προδιάθεσης. Συστήνεται στις ακόλουθες περιπτώσεις ανδρών:
- Ατομικό ιστορικό PCa που διαγνώστηκε σε ηλικία <55 ετών
- Ατομικό ιστορικό επιθετικού καρκίνου του προστάτη (μεταστατικός, τοπικά προχωρημένος ή υψηλού βαθμού Gleason) σε οποιαδήποτε ηλικία εμφάνισης
- Οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του προστάτη σε ηλικία <55 ετών
- Οικογενειακό ιστορικό (στην ίδια πλευρά της οικογένειας) με περιστατικά καρκίνου του προστάτη, του μαστού, των ωοθηκών ή άλλων σχετιζόμενων καρκίνων.
- Οικογενειακό ιστορικό κληρονομικών καρκινικών συνδρόμων
