H κυστική ίνωση ή ινοκυστική νόσος (Cystic Fibrosis, CF) αποτελεί μία από τις συχνότερες κληρονομήσιμες παθήσεις στο δυτικό κόσμο. H συχνότητα εμφάνισης της είναι 1:2500 γεννήσεις και κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Στην Ελλάδα πάνω από 500.000 είναι υγιείς φορείς της νόσου.
Κυστική ίνωση και ανδρική υπογονιμότητα
Αποτελεί μια πολυσυστηματική νόσο με χαμηλό προσδόκιμο επιβίωσης, που προσβάλλει κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας. Προκαλείται από μια μετάλλαξη ενός γονιδίου του έβδομου χρωμοσώματος, που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη CFTR, η οποία ρυθμίζει την παραγωγή υγρών και εκκρίσεων του σώματος (ιδρώτας, βλέννα, πεπτικά υγρά, κλπ.).
Κυστική ίνωση και ανδρική υπογονιμότητα
Τα συμπτώματα εκδηλώνονται συνήθως στη βρεφική ηλικία, από τους πρώτους μήνες ζωής του ασθενή. Η μορφή και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρουν σε μεγάλο βαθμό από ασθενή σε ασθενή. Η νόσος εκδηλώνεται διαφορετικά σε κάθε ασθενή, ανάλογα με το γενετικό προφίλ του και διάφορους άλλους παράγοντες.
Η κυστική ίνωση δημιουργεί σοβαρά προβλήματα στη γονιμότητα των ανδρών, εμποδίζοντάς τους να αποκτήσουν παιδί με φυσικό τρόπο. Οι άνδρες με κυστική ίνωση αντιμετωπίζουν συγκεκριμένα και μερικές φορές δύσκολα θέματα σεξουαλικής και αναπαραγωγικής υγείας, συμπεριλαμβανομένης της υπογονιμότητας και του υπογοναδισμού. Σύμφωνα με τα υπάρχοντα στοιχεία το 97-98% των ανδρών με κυστική ίνωση είναι υπογόνιμοι, με την αποφρακτική αζωοσπερμία να αποτελεί την κύρια αιτία. Οι περισσότεροι άνδρες με κυστική ίνωση έχουν συγγενή αμφοτερόπλευρη απουσία των σπερματικών πόρων (CABVD, congenital bilateral absence of the vas deferens) ή απόφραξη αυτών.
Η κύρια αιτία υπογονιμότητας σε άνδρες με κυστική ίνωση είναι η αποφρακτική αζωοσπερμία που προκύπτει από συγγενή αμφοτερόπλευρη απουσία των σπερματικών πόρων.
Ο ανδρικός υπογοναδισμός είναι αρκετά συχνός στους πάσχοντες από κυστική ίνωση. Μπορεί να επηρεάσει αρνητικά τη μυϊκή δύναμη, την οστική πυκνότητα, καθώς και την ποιότητα ζωής. Σήμερα υπάρχουν πολλές διαθέσιμες εναλλακτικές λύσεις για την θεραπεία υποκατάστασης τεστοστερόνης.
Καθώς οι τεχνολογίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής συνεχίζουν να αναπτύσσονται, η αναπαραγωγική προοπτική για τον ασθενή με CF / CBAVD έχει αλλάξει δραματικά. Η αποφρακτική αζωοσπερμία μπορεί να αντιμετωπιστεί με ένα φάσμα παρεμβάσεων. Ενώ το 97-98% των ανδρών με κυστική ίνωση είναι υπογόνιμοι, μπορούν να απολαύσουν φυσιολογική, υγιή σεξουαλική ζωή και να αποκτήσουν βιολογικά παιδιά με τη βοήθεια της τεχνολογίας υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (ART, Assisted Reproductive Technology)
Κυστική ίνωση και ανδρική υπογονιμότητα
- Η υπογονιμότητα επηρεάζει σχεδόν όλους τους άνδρες με κυστική ίνωση και οφείλεται σε ανατομική απόφραξη.
- Εξακολουθούν να παράγουν σπέρμα και μπορούν ενδεχομένως να τεκνοποιήσουν με τη συλλογή σπέρματος.
- Ο ανδρικός υπογοναδισμός παρατηρείται στην κυστική ίνωση και διαγιγνώσκεται με βάση την πρωινή τεστοστερόνη ορού.
- Η μέτρηση της FSH και της LH μπορεί να διακρίνει μεταξύ πρωτοπαθούς και δευτεροπαθούς υπογοναδισμού.
