Συγγενείς ανωμαλίες του ανώτερου ουροποιητικού συστήματος (Congenital Anomalies of the Upper Urinary Tract)
Το ανώτερο ουροποιητικό σύστημα αποτελεί το συχνότερο σύστημα του ανθρώπινου οργανισμού που επηρεάζεται από συγγενείς ανωμαλίες. Οι συγγενείς ανωμαλίες των νεφρών και των ουρητήρων αποτελούν ένα ευρύ φάσμα διαταραχών που κυμαίνονται από απλές παραλλαγές χωρίς κλινική σημασία έως σύνθετες ανωμαλίες που μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρές επιπλοκές και νεφρική νόσο τελικού σταδίου.
Μπορούν να ταξινομηθούν ως:
- ανωμαλίες νεφρικής μορφής (δομικές και ανωμαλίες σύντηξης)
- ανωμαλίες νεφρικής θέσης
- ανωμαλίες νεφρικού αριθμού
- ανωμαλίες στην ανάπτυξη του αποχετευτικού συστήματος
Το υπερηχογράφημα είναι συνήθως η αρχική μέθοδος απεικόνισης που χρησιμοποιείται λόγω του χαμηλού κόστους, της ευρείας διαθεσιμότητας και της απουσίας ιονίζουσας ακτινοβολίας.
Η ενδοφλέβια ουρογραφία και η κυστεοουρηθρογραφία είναι επίσης χρήσιμες, κυρίως για τον χαρακτηρισμό του αποχετευτικού συστήματος και της κυστεοουρητηρικής παλινδρόμησης. Ωστόσο, η ενδοφλέβια ουρογραφία έχει αντικατασταθεί από αξονική ουρογραφία και μαγνητική ουρογραφία. Αυτές οι μέθοδοι απεικόνισης όχι μόνο επιτρέπουν την άμεση απεικόνιση του συστήματος συλλογής, αλλά και αποδεικνύουν τη λειτουργία των νεφρών, την αγγειακή ανατομία, τις παρακείμενες δομές και τις επιπλοκές.
Η κατανόηση των συγγενών ανωμαλιών του ανώτερου ουροποιητικού συστήματος είναι ζωτικής σημασίας για την ακριβή διάγνωση και τη σωστή διαχείριση.
Συγγενείς ανωμαλίες του ανώτερου ουροποιητικού συστήματος (Congenital Anomalies of the Upper Urinary Tract)
Η ανίχνευση αυτών των ανωμαλιών μπορεί να συμβεί στον προγεννητικό έλεγχο (υπερηχογράφημα). Η διάγνωση στη μεταγεννητική περίοδο συμβαίνει επίσης συχνά, κυρίως ως τυχαίο απεικονιστικό εύρημα αλλά και ως αιτία επιπλοκών.
Η κατανόηση των εμβρυολογικών ανωμαλιών της ανάπτυξης του ανώτερου ουροποιητικού συστήματος και των ανατομικών αλλαγών που μπορούν να προκαλέσουν είναι σημαντική. Οι ακτινολόγοι πρέπει να αναγνωρίσουν τα απεικονιστικά ευρήματα και τις πιθανές επιπλοκές αυτών των ανωμαλιών για να βοηθήσουν στην ακριβή διάγνωση και τη βέλτιστη θεραπεία.
Ανωμαλίες νεφρικής μορφής (δομικές ανωμαλίες και ανωμαλίες σύντηξης)
Οι δομικές ανωμαλίες είναι ανατομικές παραλλαγές που σχετίζονται με εμβρυολογικά ελαττώματα κατά τη διάρκεια του τελικού σταδίου ανάπτυξης των νεφρών (π.χ. επίμονη εμβρυϊκή λόβωση, υπερτροφική στήλη του Bertin).
Συγγενείς ανωμαλίες του ανώτερου ουροποιητικού συστήματος, δομικές ανωμαλίες
Οι ανωμαλίες σύντηξης εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της κρανιακής μετανάστευσης των νεφρών από τη λεκάνη στην οσφυϊκή περιοχή. Οι νεφροί διασχίζουν τις ομφαλικές αρτηρίες και οποιαδήποτε αλλαγή στην αρτηριακή θέση μπορεί να προκαλέσει σύντηξη του βλαστήματος. Η σύντηξη μπορεί να είναι μερική (π.χ. πεταλοειδής νεφρός) ή ολική (pancake νεφρός).
Συγγενείς ανωμαλίες του ανώτερου ουροποιητικού συστήματος, ανωμαλίες σύντηξης
Ένας pancake νεφρός (pancake kidney) χαρακτηρίζεται από απουσία νεφρικής κάψας και πλήρη σύντηξη των ανώτερων, μεσαίων και κατώτερων πόλων και των δύο νεφρών στην πυελική κοιλότητα. Κάθε νεφρός έχει το δικό του αποχετευτικό σύστημα, με δύο ουρητήρες που δεν διασχίζουν τη μέση γραμμή και δεν συνδέονται μεταξύ τους. Η είσοδος των ουρητήρων στην ουροδόχο κύστη είναι φυσιολογική. Ο pancake νεφρός είναι σπάνιος, με εκτιμώμενη συχνότητα εμφάνισης ενός στα 65.000–375.000 άτομα και συχνά συνδέεται με άλλες ουρογεννητικές ανωμαλίες.
Ανωμαλίες νεφρικής θέσης
Οι ανωμαλίες της νεφρικής θέσης εμφανίζονται λόγω ελαττωμάτων στην κρανιακή μετανάστευση των νεφρών από τη λεκάνη στην οσφυϊκή περιοχή, η οποία αρχίζει την 4η εβδομάδα και τελειώνει την 9η εβδομάδα της κύησης. Περιλαμβάνουν την απλή νεφρική εκτοπία και τη διασταυρούμενη νεφρική εκτοπία.
Η έκτοπη θέση του νεφρού ή νεφρική εκτοπία χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογική θέση του νεφρού. Εμφανίζεται όταν ο νεφρός αποτυγχάνει να ανέβει στον οπισθοπεριτοναϊκό νεφρικό βόθρο κατά τη διάρκεια της εμβρυολογικής ανάπτυξης. Ο έκτοπος νεφρός μπορεί να είναι απλός (δηλαδή, όταν βρίσκεται στην ίδια πλευρά του ουρητήρα) ή διασταυρούμενος (δηλαδή, όταν ο νεφρός βρίσκεται στην αντίθετη πλευρά του ουρητηρικού στομίου) και μονόπλευρος ή αμφοτερόπλευρος. Η απλή νεφρική εκτοπία, κατά σειρά συχνότητας, μπορεί να εντοπιστεί στη λεκάνη, τη λαγόνια περιοχή, την κοιλιά ή το στήθος. Ο πυελικός νεφρός είναι η πιο κοινή μορφή απλής νεφρικής εκτοπίας.
Ουροποιητικό σύστημα – Συγγενείς ανωμαλίες
Ανωμαλίες νεφρικού αριθμού
Οι ανωμαλίες νεφρικού αριθμού περιλαμβάνουν τη νεφρική αγενεσία και τους υπεράριθμους νεφρούς
Η νεφρική αγενεσία ορίζεται ως η πλήρης απουσία ενός ή και των δύο νεφρών λόγω ανεπιτυχούς σχηματισμού του εμβρυϊκού νεφρού. Η αμφοτερόπλευρη αγενεσία είναι μια σπάνια συγγενής ανωμαλία που εμφανίζεται σε στις 3000-4000 γεννήσεις και είναι ασυμβίβαστη με τη ζωή.
Ο υπεράριθμος νεφρός είναι ένα πρόσθετο βοηθητικό όργανο που εντοπίζεται συνηθέστερα στον αριστερή πλευρά.
Ανωμαλίες στην ανάπτυξη του αποχετευτικού συστήματος
Οι συγγενείς ανωμαλίες του αποχετευτικού συστήματος σχετίζονται με ελαττώματα στην εμβρυολογική ανάπτυξη ξεκινώντας κατά την 5η εβδομάδα της κύησης και περιλαμβάνουν:
- πυελοκαλυκικό εκκόλπωμα
- υδροκαλύκωση
- στένωση πυελοουρητηρικής συμβολής
- διπλό πυελοκαλυκικό σύστημα
- μεγαουρητήρα
- έκτοπο ουρητήρα
- ουρητηροκήλη
Πολλές από τις συγγενείς ανωμαλίες του ανώτερου ουροποιητικού συστήματος σχετίζονται με σχηματισμό λίθων στην αποχετευτικό μοίρα (ουρολιθίαση).
Η ενδοουρολογία (URS / fURS, PCNL, ECIRS) αποτελεί την κύρια θεραπευτική προσέγγιση.
